Hinweis: Bericht aus einer einzigen Quelle; Bestätigung steht noch aus.
Die Huntington-Krankheit entsteht durch eine Mutation des Gens, das das Huntingtin-Protein produziert. Diese Mutation führt zu einem defekten Protein mit toxischer Wirkung auf die Gehirnzellen, insbesondere in den Regionen, die die willkürliche Bewegung steuern, was zum Zelltod führt.
Menschen mit Chorea Huntington leiden häufig unter unkontrollierbaren, unregelmäßigen Bewegungen (Chorea), Körpersteifheit und Bewegungsstörungen. Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit und können Schluck-, kognitive, emotionale, Haltungs- und Sprachprobleme umfassen. Schließlich können die Betroffenen die Fähigkeit zu gehen oder sich selbst zu versorgen verlieren; manche erleben Halluzinationen oder Wahnvorstellungen.
Die genetische Mutation betrifft sich wiederholende DNA-Sequenzen im Huntingtin-Gen. Die meisten Menschen weisen weniger als 27 Wiederholungen auf, während diejenigen mit 36 oder mehr Wiederholungen typischerweise an Chorea Huntington erkranken. Personen mit 27 bis 35 Wiederholungen erkranken in der Regel nicht, können aber das Risiko für ihre Kinder erhöhen. Eine höhere Anzahl an Wiederholungen führt im Allgemeinen zu einem früheren Ausbruch der Symptome.
Gentests können die Anzahl der Wiederholungen bestimmen, reichen aber für eine Diagnose nicht aus. Hierfür ist eine klinische Beurteilung und die Beobachtung spezifischer Bewegungssymptome erforderlich.
Die derzeitigen Behandlungsmethoden können die Huntington-Krankheit weder verhindern noch verlangsamen. Forscher, darunter Dr. X. William Yang und seine Kollegen, untersuchen Möglichkeiten, das Gen zu verändern und den Spiegel des defekten Huntingtin-Proteins zu senken. Studien erforschen zudem die Rolle anderer Gene anhand von Tiermodellen, bei denen die Wiederholungen des Huntingtin-Gens im Laufe der Zeit zunehmen und so die Situation beim Menschen gut widerspiegeln.