Nota: Informe de una sola fuente; pendiente de corroboración.
La enfermedad de Huntington se origina por una mutación en el gen que produce la proteína huntingtina. Esta mutación genera una proteína defectuosa con efectos tóxicos en las células cerebrales, especialmente en las regiones que controlan el movimiento voluntario, lo que provoca la muerte celular.
Las personas con la enfermedad de Huntington suelen experimentar movimientos incontrolables e irregulares, conocidos como corea, rigidez corporal y dificultades para moverse. Los síntomas empeoran con el tiempo y pueden incluir problemas para tragar, dificultades cognitivas, emocionales, posturales y del habla. Con el tiempo, los pacientes pueden perder la capacidad de caminar o de valerse por sí mismos, y algunos pueden experimentar alucinaciones o delirios.
La mutación genética implica secuencias de ADN repetidas en el gen de la huntingtina. La mayoría de las personas tienen menos de 27 repeticiones, pero quienes tienen 36 o más suelen desarrollar la enfermedad de Huntington. Las personas con entre 27 y 35 repeticiones generalmente no desarrollan la enfermedad, pero pueden aumentar el riesgo para sus hijos. Un mayor número de repeticiones suele conllevar una aparición más temprana de los síntomas.
Las pruebas genéticas pueden determinar el número de repeticiones, pero no son suficientes para el diagnóstico, que requiere una evaluación clínica y la observación de síntomas específicos del movimiento.
Los tratamientos actuales no previenen ni ralentizan la enfermedad de Huntington. Investigadores, entre ellos el Dr. X. William Yang y sus colegas, estudian formas de modificar el gen y reducir los niveles de la proteína huntingtina defectuosa. Los estudios también analizan la función de otros genes mediante modelos animales en los que las repeticiones del gen de la huntingtina aumentan con el tiempo, lo que reproduce fielmente los casos humanos.