Note : Rapport provenant d'une seule source ; en attente de corroboration.
La maladie de Huntington est due à une mutation du gène codant pour la protéine huntingtine. Cette mutation engendre une protéine défectueuse aux effets toxiques sur les cellules cérébrales, notamment dans les régions contrôlant les mouvements volontaires, ce qui conduit à la mort cellulaire.
Les personnes atteintes de la maladie de Huntington présentent souvent des mouvements incontrôlables et irréguliers, appelés chorée, une raideur corporelle et des difficultés motrices. Les symptômes s'aggravent avec le temps et peuvent inclure des troubles de la déglutition, des fonctions cognitives, des émotions, de la posture et de la parole. À terme, les patients peuvent perdre l'autonomie et l'aptitude à prendre soin d'eux-mêmes ; certains peuvent également souffrir d'hallucinations ou de délires.
La mutation génétique implique des séquences d'ADN répétées dans le gène de la huntingtine. La plupart des personnes présentent moins de 27 répétitions, mais celles qui en possèdent 36 ou plus développent généralement la maladie de Huntington. Les personnes présentant entre 27 et 35 répétitions ne développent généralement pas la maladie, mais peuvent présenter un risque accru pour leurs enfants. Un nombre plus élevé de répétitions entraîne généralement une apparition plus précoce des symptômes.
Les tests génétiques peuvent déterminer le nombre de répétitions, mais ils ne suffisent pas au diagnostic, qui nécessite une évaluation clinique et l'observation de symptômes moteurs spécifiques.
Les traitements actuels ne permettent ni de prévenir ni de ralentir la maladie de Huntington. Des chercheurs, dont le Dr X. William Yang et ses collègues, étudient des moyens de modifier le gène et de réduire les niveaux de protéine huntingtine défectueuse. Des études examinent également le rôle d'autres gènes à l'aide de modèles animaux chez lesquels le nombre de répétitions du gène de la huntingtine augmente avec le temps, reproduisant fidèlement les cas humains.