注：此报告仅来自单一来源，尚待核实。

亨廷顿病是由编码亨廷顿蛋白的基因突变引起的。这种突变会产生一种缺陷蛋白，对脑细胞，特别是控制自主运动的区域，产生毒性作用，最终导致细胞死亡。

亨廷顿病患者常出现无法控制的、不规则的动作（称为舞蹈症）、身体僵硬和运动障碍。症状会随着时间推移而加重，可能包括吞咽困难、认知障碍、情绪障碍、姿势障碍和言语障碍。最终，患者可能丧失行走或自理能力，部分患者还会出现幻觉或妄想。

这种基因突变涉及亨廷顿基因中的重复DNA序列。大多数人的重复次数少于27次，但重复次数达到36次或以上的人通常会患上亨廷顿病。重复次数在27到35次之间的人通常不会患病，但会增加其子女患病的风险。重复次数越多，症状出现的时间通常越早。

基因检测可以确定重复次数，但不足以进行诊断，诊断需要临床评估和观察特定的运动症状。

目前的治疗方法无法预防或延缓亨廷顿病的进展。包括杨旭伟博士及其同事在内的研究人员正在探索修改基因、降低缺陷亨廷顿蛋白水平的方法。他们还利用动物模型研究其他基因的作用，这些动物模型中亨廷顿基因的重复序列会随着时间推移而增加，与人类病例非常相似。