ملاحظة: تقرير من مصدر واحد؛ في انتظار التأكيد.
ينشأ مرض هنتنغتون من طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتين. وتؤدي هذه الطفرة إلى إنتاج بروتين معيب ذي تأثيرات سامة على خلايا الدماغ، وخاصة في المناطق التي تتحكم في الحركة الإرادية، مما يؤدي إلى موت الخلايا.
يعاني المصابون بداء هنتنغتون غالبًا من حركات لا إرادية وغير منتظمة تُعرف بالرقص الكوري، وتصلب الجسم، وصعوبات في الحركة. تتفاقم الأعراض بمرور الوقت، وقد تشمل مشاكل في البلع، والإدراك، والعواطف، والوضعية، والكلام. في نهاية المطاف، قد يفقد المرضى القدرة على المشي أو رعاية أنفسهم، وقد يعاني البعض من الهلوسة أو الأوهام.
تتضمن الطفرة الجينية تكرار تسلسلات الحمض النووي في جين الهنتنغتين. لدى معظم الناس أقل من 27 تكرارًا، لكن من لديهم 36 تكرارًا أو أكثر يُصابون عادةً بمرض هنتنغتون. أما الأفراد الذين لديهم من 27 إلى 35 تكرارًا فلا يُصابون بالمرض عادةً، لكنهم قد يزيدون من خطر إصابة أطفالهم. ويؤدي ارتفاع عدد التكرارات عمومًا إلى ظهور الأعراض في سن مبكرة.
يمكن للاختبارات الجينية تحديد عدد التكرارات ولكنها غير كافية للتشخيص، الذي يتطلب تقييمًا سريريًا وملاحظة أعراض حركية محددة.
لا تُسهم العلاجات الحالية في الوقاية من مرض هنتنغتون أو إبطاء تطوره. ويعمل باحثون، من بينهم الدكتور إكس ويليام يانغ وزملاؤه، على دراسة سبل تعديل الجين وتقليل مستويات بروتين هنتنغتين المعيب. كما تتناول الدراسات أدوار جينات أخرى باستخدام نماذج حيوانية تزداد فيها تكرارات جين هنتنغتين بمرور الوقت، مما يُحاكي الحالات البشرية بدقة.