Hinweis: Bericht aus einer einzigen Quelle; Bestätigung steht noch aus.
Die National Institutes of Health (NIH) gaben bekannt, dass das Forschungsprogramm „All of Us“ mit Daten von über 747.000 Teilnehmern zur weltweit größten integrierten Datenbank für Genomik und elektronische Patientenakten (EHR) geworden ist. Der Datensatz umfasst mehr als 535.000 vollständige Genomsequenzen, die mit fast 482.000 EHRs verknüpft sind und somit umfangreiche Genomdaten mit klinischen Informationen in einem beispiellosen Umfang bereitstellen.
Die neueste Datenveröffentlichung umfasst über 114.000 zusätzliche Teilnehmer seit dem letzten Update, wodurch sich die Gesamtzahl der Teilnehmenden auf über 883.000 erhöht. Sie enthält über 1,3 Milliarden genetische Varianten, 553.000 Genotypisierungs-Arrays, 96.000 Datensätze zu Strukturvarianten, 600.000 physische Messungen und 747.000 Antworten auf Umfragen zu sozialen Umständen, Verhaltensweisen und Umweltfaktoren.
Die Datenmenge der elektronischen Patientenakte (EHR) stieg um 22 %, was auf eine breitere Beteiligung der Teilnehmenden an der EHR-Übermittlung sowie auf neue Quellen für den Austausch von Gesundheitsinformationen zurückzuführen ist. Die Diversität des Programms ist bemerkenswert: Mehr als 645.000 Teilnehmende – 86 % – gehören Gruppen an, die in der biomedizinischen Forschung traditionell unterrepräsentiert sind. Dazu zählen ältere Erwachsene, Frauen, Menschen mit Behinderungen, Personen unterschiedlicher ethnischer und rassischer Herkunft sowie Bewohner ländlicher oder nicht-städtischer Gebiete. Die Teilnehmenden repräsentieren alle 50 Bundesstaaten und Territorien der USA sowie über 98 % der dreistelligen Postleitzahlengebiete der USA.
Der „All of Us“-Datensatz umfasst erstmals Multiomics-Daten, darunter Proteomikdaten von fast 10.000 Teilnehmenden, RNA-Sequenzierungsdaten von fast 9.000 und Langsequenzierungsdaten des gesamten Genoms – und erweitert damit die verfügbaren Ressourcen über genomische und klinische Daten hinaus.