Nota: Informe de una sola fuente; pendiente de corroboración.
El melanoma, la forma más letal de cáncer de piel, podría estar relacionado con mutaciones genéticas hereditarias, según un estudio reciente. Los investigadores analizaron datos genómicos de casi 700.000 personas en Estados Unidos y el Reino Unido, incluyendo personas con y sin melanoma, sin seleccionar a los participantes en función de sus antecedentes familiares.
El estudio se centró en ocho genes asociados al riesgo de melanoma. Las mutaciones perjudiciales en estos genes fueron relativamente raras en la población general, afectando entre el 0,5 % y el 0,9 % de los estudiados. Sin embargo, estas mutaciones fueron significativamente más comunes entre las personas diagnosticadas con melanoma, especialmente aquellas menores de 40 años con un solo melanoma y aquellas de cualquier edad con múltiples melanomas.
Los hallazgos también sugieren que algunos genes asociados al melanoma podrían estar vinculados a un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el de próstata, el de mama y el mieloma. Esta superposición podría influir en la forma en que se evalúa la susceptibilidad hereditaria al cáncer.
Actualmente, las pruebas genéticas suelen recomendarse si una persona tiene al menos un 2,5 % de probabilidad de portar una mutación en genes de riesgo de cáncer. Este estudio sugiere que los pacientes con melanoma diagnosticados a una edad temprana o con múltiples melanomas probablemente superen este umbral, lo que indica que podrían beneficiarse de las pruebas genéticas para identificar mutaciones y evaluar su riesgo de desarrollar cánceres adicionales.